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始建于1911年的百年医院 ☆ 国家三级甲等妇幼保健院
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遗传代谢实验室

发布时间:2016-02-06    浏览次数:1432

 

遗传代谢实验室是我院重点科室之一,承担着大桂林10县6城区产前筛查、遗传病筛查诊断、产前诊断、地贫筛查、地贫基因诊断、新生儿疾病筛查。科室建科于2009年,是桂林市规模最大的遗传代谢中心实验室,是桂林市产前诊断机构、广西地贫产前诊断分中心,桂林市新生儿疾病筛查中心,两个中心都是集筛查、诊治、随访、培训、宣教、网络管理于一体的服务体系。

科室现有医生、检验人员、护士16人,其中高级职称7人,研究生3人。实验室人员分别到区妇幼、南方医科大、中国医学遗传学国家重点实验室、南京医科大学、湖北省妇幼、北京中日有好医院进修。有丰富检测经验、过硬检测技术、优质遗传咨询服务,能很好地完成产前筛查、遗传病筛查诊断、产前诊断、地贫筛查、地贫基因诊断、新生儿疾病筛查工作。

为了预防出生缺陷,提高出生人口素质,开展了一系列前沿高新检测项目:

1、NIPT(即无创产前筛查):孕12-22+6周抽取孕妇外周血检测胎儿21-、18-、13-三体综合征,具有安全、准确、快速的优点;

2、叶酸代谢能力检测(即亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测):科学研究证明,过量补充叶酸有害健康,而孕期叶酸补充不足可能导致胎儿畸形,本项目用于指导合理补充叶酸;

3、耳聋基因筛查:据统计,我国听力残疾人群约2054万,通过对婚育人群耳聋基因筛查,可避免1/4耳聋患儿出生,对 “一巴掌”致聋、药物致聋基因携带者具有重要的预防指导意义,也可及早发现耳聋患者,指导安装人工耳蜗,防止因聋致哑;

4、串联质谱:可筛查新生儿40余种遗传代谢性疾病,对新生儿遗传代谢性疾病的早诊断、早治疗具有重要意义,可大大减少致死、致残率。

除上述项目外,遗传代谢实验室开展的项目还有:羊水细胞染色体产前诊断、外周血染色体核型分析、地贫基因诊断、地贫基因产前诊断、产前筛查、新生儿疾病筛查、手足口病毒检测、乙肝病毒DNA定量、EB病毒核酸检测、肺炎支原体核酸检测等。